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Centro di Medicina Prenatale AURORA

Casa di Cura Bonvicini

 

Via M. Pacher, 12

39100 Bolzano

Dr. Wolfgang Moroder 

 

Tel 0471 442700 Fax 0471 270191 

CONSIGLIO PER AMNIOCENTESI - PRELIEVO DI LIQUIDO AMNIOTICO

Indicazione alla amniocentesi

Serve soprattutto per identificare alterazioni numeriche e di struttura dei cromosomi. 

  • - Età materna uguale o superiore a 35 anni alla data del concepimento 

    Incidenza di anomalie cromosomiche a 15 settimane di gravidanza:

    35-37 anni = 1,4 %

    38-40 anni = 1,8 %

    40-44 anni = 4,7 %

    >44 anni = 8,5 %

    Il rischio di anomalia cromosomica neonatale alla nascita è pressocchè dimezzato essendo feti affetti da anomalie cromosomiche ad elevato rischio di aborto spontaneo o di morte intrauterina.

  • - Rischio aumentato rilevato con test di screening (bitest, tritest e ecografia genetica) - NT superiore a 1:250 
  • - Precedente figlio con anomalie cromosomiche ed altre. 

Esami complementari:

Alfafetoproteine del liquido amniotico: per la diagnosi di difetti del tubo neurale o della parete addominale del feto.

Rischi e limiti dell' esame:

È necessario confrontare il rischio dell' esame con il rischio della incidenza della anomalia che si cerca.

  • - Ripetizione del prelievo per errori di laboratorio o per difficoltà tecniche = ca 1 % . 
  • - Errori diagnostici = rarissimi  
  • - Dubbi sull' esito dell' esame sono di pió frequente riscontro e si riferiscono a risultati difficilmente interpretabili dal punto di vista clinico (ca. 1% dei nostri risultati). 

Complicanze

  • - Aborto tardivo = ca 1 % . 
  • - Perdita di LA dopo il prelievo (ca. 1%.) 
  • - Infezioni endouterine = rarissime  
  • - Lesioni fetali = rarissime  
 

Tecnica di prelievo

Epoca gestazionale per il prelievo: 15, 16 settimane compiute, sotto controllo ecografico. Puntura con ago sottile attraverso la parete addominale. Non è necessaria l' anestesia. Non occorre essere digiuna. 

Verrà richiesta la firma per il consenso informato.

La gestante dovrà portare copia del gruppo sanguigno documentato da un laboratorio.

Verrà eseguita la Profilassi anti D alle gestanti Rh negative.

Amniocentesi

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Indicazioni pratiche

Dopo il prelievo la gestante é invitata ad attendere in reparto per ca 30 minuti. Il giorno dopo il prelievo la gestante può tornare alla normale attività lavorativa evitando una intensa attività lavorativa, rapporti sessuali, viaggi lunghi o attività sportiva per almeno una settimana. 

Il liquido amniotico verrà esaminato in laboratorio. Il periodo di incubazione, la cultura delle cellule (cute, vie urinarie etc.), e il mappaggio durano almeno 15-20 gg.

Risultato

Verrà comunicato telefonicamente e per lettera non prima di 15 giorni dalla data del prelievo. 

Stampa del consenso informato

consenso per amniocentesi

prenotazioni

Pazienti e persone che non esercitano le professioni sanitarie sono vivamente consigliate di rivalutare le informazioni, contenute in queste pagine e le pagine connesse, assieme ai loro curanti.

Ultima versione 1 febbraio 2010

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Zentrum fuer Praenatalmedizin

AURORA

Bonvicini Privatklinik

39100 Bozen

 

M. Pacherstr. 12

Tel 0471 442700

INFORMATIONEN FUER DIE AMNIOZENTESE - FRUCHTWASSERENTNAHME

Indikation

Die Amniozentese wird hauptsächlich zur Erkennung von Zahlenmäßigen und strukturellen Chromosomenveränderungen durchgeführt

  • - Alter der Mutter > 35

    Häufigkeit von Chromosomenanomalien in der 15. SSW im Alter von:

    35-37 J. = 1,4 %

    38-40 J. = 1,8 %

    40-44 J. = 4,7 %

    >44 J. = 8,5 %

    Das Risiko einer Chromosomenanomalie beim Neugeborenem ist ca. halb so groß, da Feten mit einer Chromosomen-Anomalie in 50% der Fälle durch Fehlgeburt oder intrauterinem Fruchttod absterben.

  • - Risiko bei Triple Test größer als 1:250
  • - Kind aus früherer Schwangerschaft mit Chromosomenanomalie.

Ergänzende Untersuchungen, welche aus dem selben Fruchtwasser durchgeführt werden:

- Alphafetoproteine zur Erkennung von Mißbildungen des Neuralrohres (Spina bifida) und der Bauchwand.

Risiko und Grenzen der Untersuchung:

Wir müssen Abwägen zwischen dem Risiko der Untersuchung und der Wahrscheinlichkeit, eine chromosomale Anomalie zu finden.

  • Wiederholung der Entnahme infolge eines Laborfehlers aus technischen Schwierigkeiten in 1% der Fälle.
  • Zweifel an Befunden die aus klinischer Sicht schwer zu interpretieren sind (in unserer Erhebung 1 %).
  • Fehldiagnosen: Äußerst selten (bei uns bisher keine nachgewiesen).

Komplikationen:

  • Spätabort = 1%
  • Fruchtwasserverlust nach der Entnahme = ca. 1%
  • Intrauterine Infektionen: äußerst selten.
  • Fetale Verletzungen: äußerst selten (bei uns bisher keine nachgewiesen).

Technik

  • Zeitpunkt für die Entnahme: 16.-17. Schwangerschaftswoche. Die Entnahme erfolgt unter direkter Ultraschallkontrolle.

  • Perkutane Punktion der Bauchwand mit dünner Nadel - Eine Stellenbeteubung erübrigt sich.

  • Die Untersuchung des Fruchtwassers im Labor mit Inkubation und Mapping dauert mindestens 15 Tage.

  • Eine schriftliche Einverständniserklärung, und die durch ein Labor bestätigte Blutgruppe wird verlangt.

  • Bei Rhesus negativen Frauen wird eine Anti DProphylaxe durchgeführt werden.

Praktische Empfehlungen

  • Für die Untersuchung ist es nicht erforderlich nüchtern zu sein. Eine schriftliche Einverständniserklärung für die Punktion wird erfordert. Nach der Punktion sind Sie gebeten noch ca. 30 Minuten hier zu warten. Am Tag danach dürfen Sie Sich wieder den gewohnten Tätigkeiten des Alltags zuwenden. Anti-D Prophylaxe wird bei Rh negativen Schwangeren durchgeführt.

    Ergebnis

  • Der Befund wird frühestens nach 15 Tagen telefonisch durchgegeben.

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    Amniozentese

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    Letzte Version 10.10.05

     

     

    Pazienten und Laien sind gebeten, diese und andere in Internet-Seiten gefundene Informationen mit dem Behandelnden Arzt zu revidieren.